Down sendromu doğum öncesi gebelikte teşhis

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

İkili test:

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir.
Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka özürlü bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının % 90'ının tanımasına yardımcı olur.

Üçlü tarama testi:

Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde (gastroşizis, omfalosel), böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir..

Anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar:

β-hCG
Alfa-feto protein (AFP)
Estriol (E3)'dir.

Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde artmaya başlar ve 14. ile 16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır.

Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir proteindir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayının kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.

Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.
Normal olmayan (bebeğin sorunlu olduğu) gebeliklerde, bu maddelerin değerlerinde sapmalar görünür.

Nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.

Down sendromu varlığında β-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.

Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.

Ultrasonografi:

Ultrasonografi, ultrason kullanılarak elde edilen görüntüler. Birçok hastalığın ön teşhisinde kullanılan, ancak daha çok karın organları gibi ses dalgalarının kolayca geçebileceği konumdaki organların tetkikinde etkili bir inceleme yöntemidir. Bu inceleme yönteminde X ışını yoktur.

Amniyosentez:

Amniyosentez (AS), ya da (İng. Amniotic Fluid Test (AFT)) , doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle, genetik incelemeler için önerilen bir işlemdir.

Amniyosentezde, hamile bireye karından girilen bir iğneyle rahime ve buradan da korion zarından geçilerek bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısına ulaşılıp, bir miktar sıvı alınır.

Down sendromu doğum öncesi gebelikte teşhis